L2HGA

 

 

La maladie génétique L2HGA provoque des niveaux élevés d'acide L2 hydroxyglutarique dans l'urine, dans le liquide céphalo-rachidien et dans le plasma.

 

Le L2hga est une maladie qui affecte le système nerveux avec des premiers signes qui apparaissent entre l'âge de 6 mois et 1 an. Parfois les symptômes peuvent apparaître tardivement vers l'âge de 7 ans.

 

Les symptômes de cette maladie sont une rigidité musclaire après exercice, parfois accompagnés de tremblements. On observe également des épisodes épileptiques et surtout une ataxie qui perturbe l'équilibre et la coordination motrice.

 

Cette pathologie est aujourd’hui encore incurable obligeant à l’euthanasie des sujets atteints à un âge précoce. Même les chiens les moins affectés ne peuvent se comporter comme des chiens sains.

 

Le processus responsable du déclenchement et du développement de la maladie est encore peu connue. L’accumulation de la molécule L2-HG pourrait avoir un effet toxique par dysfonctionnement des mitochondries (organite qui fournit l’énergie aux cellules).

 

La maladie est autosomale récessive : deux copies du gène défectueux (un hérité de chaque parent) doivent être présents pour qu’un chien soit affecté par la maladie.

Les individus avec une copie du gène défectueux et une copie du gène normal- appelés porteurs sains - ne montrent aucun symptôme mais peuvent passer le gène défectueux à leur descendance.

Quand deux porteurs sains sont croisés, 25% (en moyenne) de la descendance sera affecté par la maladie, 25% sera indemne et les 50% restant seront eux-mêmes porteurs.

 

Dépistage :

Il existe un test ADN pour cette maladie. Ce test ne diagnostique pas seulement les chiens affectés par la maladie mais peut aussi détecter les chiens qui sont porteurs sains, ne montrant aucun symptôme de la maladie mais capable de produire des chiots affectés.

 

L’éleveur doit insister sur l’importance du test ADN.


Le dépistage par test doit donc être utilisé en tant que moyen de sélection pour éviter la diffusion d'une maladie héréditaire et ne doit pas être assimilé avec le diagnostic individuel : le fait d'être porteur ne signifie pas que l'animal sera malade, ou immédiatement malade ou avec une expression clinique grave.

 

Le tableau de recommandations d'élevage reste le même que pour les autres maladies.

 


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